Sitogenetik

Sitogenetik, kromozomların kalıtımdaki rollerinin incelendiği bir bilim dalıdır. Bu alanda kromozomların sayısal ve yapısal özellikleri incelenerek hastalıklarla ilişkilendirilir.

KROMOZOM ANALİZİ (KARYOTİP) TESTİ NEDİR?

Karyotip testi kromozomların sayı, şekil ve büyüklük bakımından incelenmesidir. İnsan vücudundaki kromozom sayısı gamet hücreleri haricinde 46dır. Bu kromozomların sayılarında veya şekillerindeki herhangi bir değişiklik kromozomal hastalıklara yol açabilir.

HANGİ DURUMLARDA ve KİMLERE KARYOTİP ANALİZİ YAPILMALIDIR?

• Genetik temelli bir sendromla ilişkili bulguların varlığında
• Gebelik takibi sırasında bebekte yüksek risk tespit edilmesi durumunda
• Tekrarlayan gebelik kayıpları olan çiftlerde.
• Tekrarlayan başarısız tüp bebek denemeleri olan çiftlerde
• Şiddetli erkek infertilitesinde
• Erken over yetmezliği olan genç kadınlarda

Sayısal Kromozom Anomalileri

1. Down Sendromu: Sayısal kromozom anomalisine örnek olarak Down Sendromu verilebilir. Down sendroumnda 21 numaralı kromozomun 2 kopyası olması gerekirken 3 kopyası vardır. 47 kromozoma sahip olan bir bireyde orta düzey zihinsel gelişim geriliği ve fiziksel gelişim gerilikleri görülür. Toplumda görülme sıklığı 800 canlı doğumda bir iken, 35 yaş üstü kadınlarda Down Sendrom’lu bebek sahibi olma sıklığı yaşın ilerlemesi ile birlikte artış göstermektedir.
2. Turner Sendromu: Kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkar. Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat 45 kromozomlu kısır bireylerdir.
3. Klinefelter Sendromu: 47 XXY sendromu olarak da bilinen bu sendrom fazladan X kromozomu bulunması nedeniyle infertiliteye sebep olmaktadır.

Yapısal Kromozom Anomalileri

1. Translokasyon: Translokasyonlar kromozom ya da kromozomlar arasında parça değişimi sonucu anomalilere yol açarlar.  Resiprokal ve Robertsonian translokasyon olmak üzere iki tipi vardır. Translokasyonlar mayoz bölünme sonrası sorun teşkil edecekleri için erken veya geç dönem gebelik kayıpları, ağır hastalık semptomları olan veya ölü bebek doğumlarına neden olabilir.
   • Resiprokal Translokasyon: Homolog olmayan iki kromozom arasındaki parça değişimi sonucu oluşur.
   • Robertsonian Translokasyon: Bir kromozomun başka bir kromozoma tutunmasıyla oluşur.
2. İnversiyon: Bir kromozomun içindeki bir parçanın ayrılıp 180 derecelik açıyla döndükten sonra tekrar aynı kromozoma bağlanması olayıdır. İnversiyon olan parçanın sentromer bölgesini içerip içermemesine göre parasentrik ya da perisentrik olabilir. İnversiyonlarda delesyondaki gibi bilgi kaybı gerçekleşmediğinden dolayı etkileri daha az görülmektedir.
3. Delesyonlar: Genomun herhangi bir yerinde bilgi kaybına sebep olurlar. Delesyonlar birçok anomalinin başlıca nedenlerindendir. Makro ve mikro delesyonlar mevcuttur. Makrodelesyon FISH ile saptanabilir.